新生児マススクリーニング

先天性代謝異常などを新生児期に早期発見し、早期治療につなげるために、生後数日の新生児全員を対象に行う血液検査。

新生児マススクリーニングは、放置すると知的障害や重い健康障害を起こす先天性の疾患(フェニルケトン尿症などのアミノ酸代謝異常症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症など)を、症状が出る前に早期発見し、早期に治療を開始するための検査です。

生後4〜6日頃に、足の裏から少量の血液を採取してろ紙に染み込ませ、検査機関に送って分析します。公費による実施体制が整えられており、多くの疾患で、早期に食事療法やホルモン補充療法などを始めれば、障害を予防できます。

保健師は、検査の目的や必要性について保護者に正しく説明し、要精密検査となった場合に確実に医療機関の受診につなげる支援を担います。スクリーニングの考え方(敏感度・特異度)とあわせて理解しておくとよいでしょう。